Новые достижения в области искусственного интеллекта открывают уникальные возможности для глубокого анализа человеческого генома. Команда ученых под руководством Алексея Шмелева и Владимира Щура представила революционный подход, позволяющий более точно определять генетическое происхождение человека даже из генетически близких народов. Ключевой инновацией стал метод, использующий графовые нейронные сети, а также оригинальная разработка под названием AncestryGNN.
Современный подход к анализу генетических данных
В последние годы исследование личной ДНК стало доступным и популярным инструментом, который применяется как для медицины, так и для изучения собственного происхождения. Генетический анализ предоставляет ценные сведения об этническом составе, истории родовых миграций, а также уникальных особенностях, таких как наличие мутаций, наследованных от древних предков. Однако традиционные методы страдали ограничениями: они хорошо работали для распознавания далеких крупных популяций, но не могли точно отделить, например, генетически схожих соседних народов, на протяжении столетий проживавших бок о бок.
Существенный технологический прогресс в области машинного обучения, обработки больших данных и генотипирования способствовал удешевлению и широкому распространению ДНК-тестирований. Однако старые алгоритмы анализа столкнулись с препятствием: точная классификация в рамках генетически близких популяций оставалась недостижимой целью.
Графовые нейронные сети — основа метода AncestryGNN
Ключевая особенность нового метода заключается в моделировании генетических связей не по отдельным отрезкам ДНК, а с помощью построения графов. В этих графах вершины соответствуют отдельным людям, а ребра демонстрируют степень генетического родства, отображая участки генома, сохранившие общую структуру от общих предков. Такой подход позволяет усмотреть самые тонкие родственные связи, которые часто ускользают от классических анализов.
Графовые нейронные сети анализируют сложную структуру этих графов и, используя современные алгоритмы глубокого обучения, способны классифицировать происхождение человека с высокой точностью. Это особенно полезно для популяций, отличающихся минимальными генетическими вариациями. Система также восприимчива к деталям, “замечая” многочисленные генетические совпадения, свидетельствующие о близости по происхождению.
Применение разработки и первые впечатляющие результаты
Идея была успешно протестирована на большом наборе данных, включающих представителей многих народов и регионов, уделяя особое внимание жителям Восточно-Европейской равнины. Тамошние этнические группы долгое время формировали общую культурную и генетическую среду, что особенно усложняло задачу их различения классическими средствами. AncestryGNN проявил поразительную эффективность, обнаружив типовые черты в ДНК даже среди крайне схожих популяций.
В отличие от предыдущих методов, которые позволяли только определить принадлежность к крупным народам или этносам (например, установить, были ли среди предков французы или немцы), новая технология дает возможность с высокой уверенностью различить генетически родственные и даже соседствующие группировки.
Вклад Алексея Шмелева и Владимира Щура в современные генетические исследования
Комментируя значимость прорыва, Алексей Шмелев отмечает, что точная классификация генетически близких народов особенно актуальна для многонациональных территорий. Внедрение AncestryGNN открыло масштабные горизонты в изучении родословных, а также внесло серьезный вклад в геноантропологические исследования.
Владимир Щур, под руководством которого велись крупные проекты по вычислительной геномике, уверен: новый алгоритм станет незаменимым инструментом не только для личных и медицинских анализов, но и для научных работ, посвященных истории популяций, мутациям, миграциям и эволюции человека.
Перспективы и дальнейшее развитие AncestryGNN
В планах исследовательской группы — расширить функциональность нейросети, чтобы автоматически определять процент различных популяционных компонентов, представленных в индивидуальном геноме человека. Такая функция востребована как среди любителей генеалогии, так и в медицине, где наследственные риски связаны с определенными этническими особенностями.
AncestryGNN также будет применяться в антрогенетических исследованиях, реконструкции популяционной истории и развития культурных групп. Проведенные испытания технологии подтвердили ее универсальность и гибкость при работе с разнообразными массивами данных.
Позитивные изменения для науки и общества
Появление подобных алгоритмов способствует научному и техническому прорыву, делает глубинный анализ генетической истории доступным и точным. В долгосрочной перспективе это приведет к лучшему пониманию структур человеческих популяций, снизит риски генетических заболеваний за счет персонализированного подхода и обогатит антропологию новыми данными.
Современные разработки в области искусственного интеллекта, такие как AncestryGNN, инициированные Алексеем Шмелевым и Владимиром Щуром, становятся катализаторами реальных перемен — не только в науке, но и в жизни общества. Эти успехи дают уверенность, что будущее анализа ДНК и восстановления истории человечества будет еще более захватывающим и точным.
Источник: scientificrussia.ru
